DNA (Deoksiribonükleik Asit, Deoxyribonucleic acid)
DNA
DNA, Alm. Deutscher Normenausschuss, Fr. Acide desoxyribonucleique, İng. Desoxyribonucleic asid.[1] Deoksiribonükleik asit (DNA) hücrelerin bilgi deposudur. Bir hücreyi ya da organizmayı oluşturmak için gerekli tüm bilgileri içerir.[2] Tüm organizmalar ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşır. DNA'nın başlıca rolü bilginin uzun süreli saklanmasıdır. Protein ve RNA gibi hücrenin diğer bileşenlerinin inşası için gerekli olan bilgileri içermesinden dolayı DNA bir kalıp, şablon veya reçeteye benzetilir. Bu genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır, ama başka DNA dizilerinin yapısal işlevleri vardır, diğerleri ise bu genetik bilginin kullanılmasının düzenlenmesine yararlar.[3] Diğer pek çok iletişim sisteminde olduğu gibi bu bilgiler de kodlanmış olarak taşınır. DNA'nın yapı taşları nükleotid denilen moleküllerdir. Nükleotidler üç bölümden oluşur: Bir fosfat grubu, beş karbonu bulunan bir şeker ve bir organik baz (adenin, guanin, sitozin ya da timin).[2] İlk defa A.F.Mıescwer adlı bir araştırıcı 19. yüzyılın sonlarında hücre çekirdeğini incelerken bu maddeleri fark etmiştir.[1]
1953 senesinde Watson ve Crick adlı araştırıcılar hazırladıkları modeller üzerine DNA yapısını açıklamaya çalışmışlardır. Buna göre; DNA teorik olarak sonsuz uzunlukta ve birbirine sarmal olarak dolanmış yan yana iki molekül zinciridir. Bu, hayali bir eksene sarılı bir ip merdivenine benzetilebilir. Merdivenin kenarları bir şeker molekülü (deoksiriboz) ile fosforlu bir molekülden meydana gelir. Merdiven basamaklarının arasında gevşek hidrojen bağlarıyla birbirini çeken pürin ve pirimidin denilen azotlu bazlar bulunur. Bu basamaklar merdivenin kenarındaki şeker moleküllerine bağlıdır.[1]
Kimyasal olarak DNA, nükleotit olarak adlandırılan basit birimlerden oluşan iki uzun polimerden oluşur. Bu polimerlerin omurgaları, ester bağları ile birbirine bağlanmış şeker ve fosfat gruplarından oluşur. Bu iki iplikçik birbirlerine ters yönde giderler. Her bir şeker grubuna baz olarak adlandırılan dört tip molekülden biri bağlıdır. DNA'nın omurgası boyunca bu bazların oluşturduğu dizi, genetik bilgiyi kodlar. Protein sentezi sırasında bu bilgi, genetik kod aracılığıyla okununca proteinlerin amino asit dizisini belirler. Bu süreç sırasında DNA'daki bilgi, DNA'ya benzer yapıya sahip başka bir nükleik asit olan RNA'ya kopyalanır, bu işleme transkripsiyon denir.
Hücrelerde DNA, kromozom olarak adlandırılan yapıların içinde yer alır. Hücre bölünmesinden evvel kromozomlar ikilenir, bu sırada DNA ikileşmesi gerçekleşir. Ökaryotlarda (yani hayvan, bitki, mantar ve protistalar) DNA'larını hücre çekirdeği içinde bulundururlar, buna karşın prokaryotlarda (yani bakteri ve arkelerde) DNA hücre sitoplazmasında yer alır. Kromozomlarda bulunan kromatin proteinleri (histonlar gibi) DNA'yı sıkıştırıp organize ederler. Bu sıkışık yapılar DNA ile diğer proteinler arasındaki etkileşimleri düzenleyerek DNA'nın hangi kısımlarının okunacağını kontrol ederler.[3]
Nükleotidin şeker parçasındaki karbonlar, baz ve fosfat gruplarının bağlanması için gereklidir. Bu şekerin 1' numaralı karbonu baz molekülüyle, 5' ucundaki grubuysa fosfatla bağlanır. Böylece oluşan nükleotidler birbirleriyle özel bir şekilde birleşerek, polinükleotid zincirlerini oluştururlar. Bu birleşmede her zaman ilk nükleotidin şekerinin 3' grubuyla, buna eklenecek nükleotidin 5' ucunda bulunan fosfat grubu birleşir. Bu nedenle polinükleotid zincirleri belli bir yöne sahip olur (5' dan 3' a doğru). DNA molekülü, iki polinükleotid zincirinin birbirine sarılmasıyla oluşur. fieker ve fosfattan oluşan iskelet bu ikili sarmalın dış bölümünü oluştururken, bazlar da sarmalın iç bölgesinde birbirleriyle karşılıklı olarak birleşirler. Bu baz
çiftleri, sarmalda birbiri üzerine gelen paralel düzlemler oluştururlar. Sarmalı oluşturan polinükleotid zincirlerinin yönleri zıttır; birinin 5' ucu, diğerinin 3' ucuyla aynı yöndedir. Bu iki zincir, hidrofobik etkileşimlere ek olarak, karşılıklı dizilmiş bazlar arasında oluşan hidrojen bağları sayesinde bir arada
tutulur. Adenin (A) her zaman timinle (T) birleşir ve aralarında 2 hidrojen bağı kurulur; guaninse (G) sitozinle (C) birleşir ve aralarında 3 hidrojen bağı kurulur.[2]
Temel biyolojik değişmez DNA'dır. İşte bunun için Mendel'in kalıtsal çizgilerin değişmez taşıyıcısı olarak geni tanımlaması, Averynin bunu kimyasal olarak saptaması (Hersheyin de doğrulaması), Watson ile Crickin de onun eşlenici değişmezliğinin yapısal temellerini açığa çıkarmaları, kuşkusuz, biyolojide yapılmış olan en büyük buluşlardır. Bunlara, bütün anlamını ve geçerliliğini bu yeni buluşlar yoluyla kazanmış olan ayıklayıcı evrim kuramı da eklenmelidir. DNAJ.Monod Temel biyolojik değişmez DNA'dır. İşte bunun için Mendel'in kalıtsal çizgilerin değişmez taşıyıcısı olarak geni tanımlaması, Averynin bunu kimyasal olarak saptaması (Hersheyin de doğrulaması), Watson ile Crickin de onun eşlenici değişmezliğinin yapısal temellerini açığa çıkarmaları, kuşkusuz, biyolojide yapılmış olan en büyük buluşlardır. Bunlara, bütün anlamını ve geçerliliğini bu yeni buluşlar yoluyla kazanmış olan ayıklayıcı evrim kuramı da eklenmelidir. DNA'nın yapısı; bu yapının bu geni özgül olarak niteleyen nükleotitler dizisinin sağlıklı bir kopyasını kabul ettirme yeteneğini nasıl açıkladığı; bir DNA bölütünün nükleotit dizisini bir proteindeki aminoasit dizisine nasıl çevirdiği; bütün bu olgu ve kavramlar, uzman olmayanlar için, geniş ve çok iyi biçimde açıklanmıştır.( Nükleik asitler nükleotit denilen cisimlerin doğrusal polimerleşmesinden doğan makromoleküllerdir nükleotitler bir yandan şekerle azotlu bir bazın, öte yandan da bir fosforil kökünün birleşmesinden oluşur.
Polimerleşme, her şeker artığını bir öncekiyle bir sonrakine birleştirerek bir polinükleotidik zincir oluşturan fosforil öbekleşmeleri aracılığıyla ortaya çıkar.DNA'da (dezoksiribonükleik asit), oluşturucu azotlu bazın yapısına göre değişen dört nükleotit bulunur: adenin, Guanin, Sitozin ve Timin denen bu dört baz, genellikle A,G,C ve T harfleriyle imlenir. Bunlar kalıtım abecesinin harfleridir.Sterik nedenlerle DNA'daki Adenin,Timin (T) ile kendiliğinden bir kovalent olmayan birlik oluşturur; bu arada Guanin de Stozin ile birleşir. DNA bu özgül kovalent olmayan bağlar aracılığıyla birleşen iki polinükleotidik liften oluşmuştur. Çifte lifte, bir lifin Ası ötekinin Tsi ile,G ile C; T ile A ve C ile G birleşir: Demek iki lif birbirinin tamamlayıcısıdır... (s:163) Aşağıda eşlenme ve çevirme süreçlerinin özünü belirten şema verilmektedir:. DNA İKİ özdeş ikili (eşlenme) DNA İkili tamamlayıcı nükleotitler dizisi (çeviri) polipeptid Aminoasitlerin köklerinin doğrusal dizisi (anlatım) Küremsi protein Aminoasitlerin doğrusal dizisinin kıvrılması Aydınlığa çıkarılması gereken ilk nokta DNA'nın değişmeksizin eşlenmesinin gizinin, molekülde birleşik durumda bulunan iki lifin oluşturduğu kovalent olmayan karmaşığın stereokimyasal tamamlayıcılığında yattığıdır. Buradan görülüyor ki, proteinlerin ayırt edici özelliklerini açıklayan birleştirici stereopesifitenin temel ilkesi,DNA'nın eşlenici özelliklerinin de temelinde bulunur. Fakat DNA'da, karmaşığın topolojik yapısı protein karmaşıklıklarınkinden çok daha yalındır ve eşlenme mekanizmasının işlemesini sağlayan da budur. Gerçekten, iki liften birinin sterokimyasal yapısı, onu birleştiren köklerin (ardışık) dizisi ile tümüyle tanımlanmıştır (s:99), çünkü dört kökten her biri(sterik kısıtlamalar nedeniyle) öteki üçten yalnız biriyle bireysel olarak eşleşebilir. Sonuç olarak: 1. Karmaşığın sterik yapısı iki boyutta tümüyle temsil edilebilir ki,bunlardan biri, bitmiş olarak, her noktada karşılıklı birbirini tamamlayan bir çift nükleotit içerir; oysa öteki,bu çiftlerden, potansiyel (gizilgüç) olarak sonsuz bir diziyi içerir. 2. İki liften (herhangi) biri verildiğinde, tamamlayıcı dizi, nükleotitlerin ardışık eklenmeleriyle gitgide daha yaklaşık olarak kurulabilir ve nükleotitlerden her birini, sterik olarak önceden belirlenmiş olan eşi seçer.
Böylece iki liften her biri, karmaşığın bütününü oluşturacak biçimde, eşinin yapısını kendisi seçmiş olur. DNA molekülünün toptan yapısı, benzer köklerin doğrusal polimerleşmesiyle oluşmuş bir makromolekülün alabileceği en yalın ve en olası yapıdır: Bu, biri ötelenme biri de dönme olmak üzere iki bakışım işlemiyle tanımlanır bir sarmal lifin yapısıdır. Demek buna, bir bütün olarak yapısındaki düzenlilik nedeniyle, bir lifcikli kristal denebilir. Fakat ayrıntılı yapı düşünüldüğünde ortada bir devirsiz (periyodik olmayan) kristal var demektir, çünkü temel çiftler dizisi yinelemeli değildir. Şunu da önemle belirmeli, bütün olabilir dizilerle uyuşabilen yapı bütününün ona hiçbir sınırlama uygulamadığı anlamında, dizi tümüyle özgürdür. Görüldüğü gibi, bu yapının oluşumu, bir kristalinkiyle yakından karşılaştırılabilir. İki liften her birindeki dizi öğesi, kendiliğinden onunla birleşmek üzere gelen molekülleri seçip onlara yön veren ve böylece kristalin büyümesini sağlayan kristalimsi bir tohum işlevi görür. Birbirini tamamlayan iki lif, yapay olarak ayrıldıklarında, her biri, binler ya da milyonlarca dizi içinden, hemen hiç yanılmadan kendi eşini seçerek, özgül karmaşığı kendiliğinden yeniden oluşturur. Bununla birlikte her lifin büyümesi, nükleotitleri kendi aralarında dizisel olarak birleştirici kovalent bağların oluşmasını gerektirir. Bu bağların oluşması kendiliğinden olmaz: Bir kimyasal gizilgüç ve bir katalizör de gerekir. Gizilgücün kaynağı, nükleotitlerin içinde bulunan ve yoğunlaşma etkimesi sırasında kopan kimi bağlarla temsil edilir. Bu yoğunlaşmayı bir enzim, yani polimeraz DNA katalize eder. Bu enzim, daha önceden bulunan lifte özgül biçimde belirlenmiş olan diziye ilgisizdir. Öte yandan, enzimsel olmayan katalizörlerle hızlandırılmış mononükleotitlerin yoğunlaşmasını, doğrudan doğruya, bunların eskiden var olan bir polinükleotit (s:100) ile kendiliğinden eşleşmesinin yönlendirdiği kanıtlanmıştır. Ancak enzim, diziyi belirlemese bile, tamamlayıcı kopyanın doruluğunu, yani bilişi iletiminin aslına uygunluğunu sağlar. Bu, deneyin de gösterdiği gibi, çok büyük ölçüde bir aslına uygunluktur, fakat mikroskopik bir süreç söz konusu olduğuna göre, bir mutlak uygunluk olamaz. Bu temel noktaya biraz sonra yeniden dönülecek. Nükleotitler dizisinin amino asitler dizisine çevirisini yapan mekanizma, yalnız ilkesi bakımından bile, eşlenmeyi yapandan çok daha karmaşıktır. Görüldüğü gibi bu son süreç, son aşamada, ana kalıp işlevi gören bir polinükleotit dizisiyle, ona birleşmeye gelen nükleotitler arasındaki doğrudan stereospesifik etkileşimlerle açıklanır. Çeviri sırasında da bilişi iletimini sağlayan, yine kovalent olmayan stereospesifik etkileşimlerdir. Fakat bu yönetici etkileşimler bir çok ardışık basamakları içerir ve bu basamaklar, her biri yalnızca kendi dolaysız işlevsel eşini tanıyan birçok oluşturucuları işe koşar. Bu bilgi iletimi zincirinin başlangıcında işe katılan oluşturucular, öteki uçta olup bitenden tümüyle habersizdir. Öyle ki kalıtsal şifrenin, harflerinden her biri polipeptitteki (yirmi arasından) bir aminoasiti belirleyen DNA'daki üç nükleotitlik bir diziden (bir üçlü) oluşan bir stereokimyasal dilde yazılmış olmasına karşın, şifreleyen üçlüyle şifreleşen aminoasit arasında hiçbir dolaysız sterik bağ yoktur. Bu çok önemli bir sonuç verir: Canlılar dünyası için evrensel olan bu şifre, bilişi iletiminin büsbütün başka bir uzlaşmaya göre de ortaya çıkabileceği anlamında, kimyasal olarak nedensiz görünür.(Bu noktaya 8. bölümde döneceğiz. J.M.) Ayrıca, çeviri mekanizmasının kimi oluşturucularının yapısını ve bu yüzden kimi üçlülerin yorumunu da değiştirerek, organizmaya (geçerli uzlaşımlar açısından) çok zararlı olabilecek yanlışlıklar yapan değişinimler(mutasyonlar) biliniyor. Çeviri sürecinin çok mekanik, giderek teknolojik görünüşünü vurgulamak gerek. Bir oluşturucunun yüzeyinde bir polipeptitin tortu tortu toplanması yolunda, her aşamada işe karışan değişik (s:101) oluşturucuların; bir freze makinesinde biçim verilecek olan bir parçanın diş diş ilerlemesine benzeyen ardışık etkileşimleri gibi bütün bunlar, kaçınılmaz biçimde bir mekanik işlemenin üretim zincirini düşündürüyor. Kısacası, olağan organizmadaki bu duyarlı mikroskopik makine düzeni, çeviri sürecine belirgin bir aslına uygunluk sağlar. Kuşkusuz yanılmalar da olabilir, fakat öylesine seyrek ki, bunların olağan ortalama sıklığı üzerine, yaralanılabilir hiçbir istatistik yoktur. Şifrede (DNA'nın proteinlere çevrilmesi bakımından) bulanıklık bulunmadığından,bir DNA bölütündeki nükleotitler dizisinin, karşılığı olan polipeptitteki aminoasit dizisini tümüyle belirlemesi gerekir.
Ayrıca, gördüğümüz gibi, polipeptit dizisi bir kez oluşmuş olan polipeptidin kazanmış olduğu bükülmüş yapıyı (olağan koşullar altında) tümüyle belirlemiş olduğundan, yapısal, dolaysıyla da işlevsel yorum açık anlamlı ve kesindir. Hiçbir tamamlayıcı bilişi katkısı (kalıtsal dışında) zorunlu değildir; hatta bilindiği kadarıyla mekanizma ona yer bırakmadığından, olanaklıda değildir. Organizmaların bütün yapı ve deimleri, onları oluşturan proteinlerin yapıları ve etkinliklerinin sonucu olduğu ölçüde, organizmaların bütününe, kalıtsal haberin kendisinin son sıralıoluşsal anlatımı gözüyle bakmak gerekir. Son bir önemli nokta olarak da, çeviri mekanizmasının kesinlikle tersinmez olduğunu eklemek gerekir. Bilişinin ters yönde, yani proteinden DNA'ya aktarılışı hiç gözlemlenmiş olmadığı gibi kavranabilir bir şey de değildir. Bu görüş, öylesine bir tamamlanmış ve güvenilir gözlemler topluluğuna dayanır ve sonuçları, özellikle evrim kuramında, öylesine önemlidir ki, bunun, modern biyolojinin temel ilkelerinden biri olarak görülmesi gerekir( Bu kitabın birinci basımının kimi eleştiricileri (örneğin Piaget), bu önermenin deneysel olarak çürütülebileceğini sandıkları kimi yeni sonuçlar öne sürebilmekten büyük memnunluk duymuş göründüler. Söz konusu olan, Temin ile Baltimore un, klasik çeviriye ters yönde olarak, RNA'yı DNA'ya çevirme özelliği olan enzimleri bulmuş olmalarıydı.
Bu güzel gözlemler, gerçekte, dizisel bilişinin DNA (ya da RNA) yönünde çevirisinin tersinir olmadığı ilkesini çürütmez. Bu buluşu yapanlar, ki çok seçkin moleküler biyoloji bilginleridir, çalışmalarından hiçbir zaman Piagetnin çıkarmış göründüğü sonucu çıkarmadılar). Gerçekten bundan çıkan sonuç, bir proteinin yapı ve edimlerini değiştirerek, bu değişikliği, DNA dizisinin bir bölümünün sunduğu bilgilerde bir değişiklik olmadan, bir bölümüyle de olsa, gelecek kuşaklara aktaracak bir olabilir mekanizmanın bulunmadığıdır. (s:102) Oysa buna karşın, herhangi bir bilişi ya da haberin DNA'ya iletilmesini sağlayacak, kavranabilir bir mekanizma da yoktur. Sonuç olarak, bütün sistem, tümüyle ve yoğun biçimde tutucu ve kendi içine kapalıdır; dış dünyadan, ne olursa olsun, herhangi bir bilgi alma olanağı da kesinlikle yoktur. Görülüyor ki bu sistem, özellikleriyle, organizma ile çevre arasında olduğu gibi DNA ile protein arasında tek yönde bağıntılar kuran bir mikroskopik saat çalışmasıyla, her türden diyalektik betimlemesine karşı çıkar. Sonuna dek ne Descartesçi ne Hegelcidir: hücre düpedüz bir makinedir. Bu durumda öyle görünür ki bu sistem, yapısının gereği olarak her değişikliğe, her evrime karşı çıkar. Böyle olduğuna hiç kuşku yok ve burada, gerçekte evrimin kendisinden de daha çelişkili bir olgunun açıklamasını buluruz: Yüz milyonlarca yıldan beri önemli bir değişmeye uğramaksızın yeniden üreyen kimi türlerin olağanüstü değişmezliği. Bununla birlikte, fiziğin bize öğrettiğine göre (erişilmez sınır olan mutlak sıfır dışında) hiçbir mikroskopik varlık kuantik düzeyde karışıklıklara uğramaktan geri kalamaz; bunların bir makroskopik sistem içinde birikmesi, onun yapısını adım adım fakat kaçınılmaz biçimde değiştirir. Canlı varlıklar, çevirinin aslına uygunluğunu sağlayan makine düzeninin yetkinliğine karşın, bu yasadan kurtulamaz. Çok hücreli organizmalardaki yaşlanma ve ölüm, en azından bir bölümüyle, rastlantısal çeviri yanlışlarının birikmesiyle açıklanabilir; çünkü bu yanlışlar, özellikle aslına uygunluktan sorumlu oluşturucuların kendilerini değiştirerek, yanılmaların sıklığını artırır ve bu da organizmanın yapısını azar azar fakat acımasızca bozar. Eşlenme mekanizması da fizik yasalarına aykırı düşmedikçe, her bozgundan ve her rastlantıdan kaçamaz. Bu bozgunlardan hiç olmazsa birkaçı DNA dizisinin kimi öğelerinde az ya da çok açığa vuran değişiklikler doğuracaktır (s:103) Bu transkripsiyon yanlışlıkları, mekanizmanın kör aslına-uygunluğu nedeniyle, kendiliğinden yinelenecektir. Bunlar, aynı aslına uygunlukla, değişinimlerin oluştuğu DNA bölütünün karşılığı olan polipeptitteki aminoasitler dizisinde ortaya çıkan bir değişiklik olarak çevrilecektir. Fakat bu değişinimin işlevsel anlamı ancak, bir bölümüyle yeni olan bu polipeptitin kendi üstüne katlanmasıyla ortaya çıkacaktır. Günümüzdeki biyoloji araştırmalarının en anlamlı ve yöntembilim açısından en önemli bölümünü moleküler kalıtım bilim oluşturur. Bu araştırmalar, özellikle, DNA ikili lifindeki bir polinükleotit dizisinin uğrayabileceği belli belirsiz rastlantısal değişmelerin türlü tiplerinin çözümlenmesini sağlamıştır. Böylece, aşağıdaki olaylara bağlı çeşitli değişinimler belirlenmiş oldu: 1. Tek bir nükleotit ikilisinin bir başkasının yerine geçmesi 2. Bir ya da çok sayıda nükleotidinin yok olması ya da eklenmesi 3. Uzun ya da kısa dizi bölütlerini tersine çevirerek, yineleyerek, yerinden atarak ya da ergiterek kalıtımsal dokuyu değiştiren karışıklık türleri Bu değişmelerin rastlantısal olduğunu, gelişigüzel ortaya çıktığını söyleyeceğiz.
Bunlar kalıtımsal dokudaki değişikliklerin olabilir tek kaynaklarını oluşturduğuna, kalıtımsal doku da organizmanın kalıtımsal yapılarının tek görevlisi olduğuna göre, bundan zorunlu olarak, canlılar dünyasındaki her yeniliğin ve her yaratışın tek kaynağının rastlantı olduğu sonucu çıkar. Evrimin olağanüstü yapısının temelinde arı rastlantı, yalnızca rastlantı, salt fakat kör özgürlük: Modern biyolojideki bu temel kavram, bugün artık, olabilir, ya da en azından, kavranabilir varsayımlar arasında herhangi bir varsayım değildir; bu, gözlem ve deney sonuçlarıyla tek bağdaşan, tek kavranabilen olandır. Bu nokta üzerindeki kavramlarımızın ileride değişeceğini, giderek değişebileceğini kabul etmek(ya da ummak) için hiçbir neden yoktur. Yine bu kavram, bütün bilimlerin bütün kavramları içinde her türden insan merkezcilik karşısında en yıkıcısı, bizim gibi yoğun biçimde teleonomik varlıklar için, sezgisel olarak en kabul edilemez olanıdır; bütün dirimselci ve canlıcı ideolojilerin kesip atacakları bir kavram, daha doğrusu, bir hortlaktır. Bu nedenle de evrimin kaynağı olarak değişinimler söz konusu olduğunda, rastlantı kelimesinin sağın anlamının ne olduğunu (s:104) kesin olarak belirlemek çok önemlidir. Rastlantı kavramının içeriği yalın değildir ve aynı kelime çok değişik anlamlarda kullanılmıştır. En iyisi birkaç örnek vermek. Zar ya da rulete şans(rastlantı) oyunları denir ve bir oyunun sonucunu kestirmek için de olasılıklar hesabı kullanılır. Fakat, bu salt mekanik ve makroskopik oyunların şans oyunları oluşu, yalnızca, bu oyunlarda sonucu yeterli kesinlikte bilmenin pratik olanaksızlığından gelir. Çok yüksek düzeyde bir fırlatma mekanizması bulunarak, sonucun belirsizliğinden büyük ölçüde kurtulmanın, kavranabilir bir şey olduğu açıktır. Ruletteki belirsizliğin özsel değil salt işlemsel olduğunu söyleyelim. kolayca görülebileceği gibi, salt yöntembilimsel nedenlerle, rastlantı kavramının ya da olasılıklar hesabının kullanıldığı bir çok olayın kuramı için de durum aynıdır. Fakat başka durumlarda, rastlantı kavramı özsel bir anlam kazanır ve işlemsel olmaktan çıkar. Bunlar örneğin salt rastlaşmalar diyebileceğimiz, yani birbirinden tümüyle bağımsız iki nedenler zincirinin kesişmesidir. Doktor Dupontun yeni bir hastaya ivedi çağrıldığını, onarımcı Duboisnın da bir komşu yapının ivedi onarımıyla uğraştığını düşünelim. Dr. Dupont yapının dibinden geçerken, onarımcı dikkatsizlikle çekicini düşürür, ikisinin determinist yörüngesi kesişir ve doktor kafası parçalanarak ölür. Doktorun rastlantıya kurban gittiğini söyleriz. Önceden bilinemezliği doğasında taşıyan bu olay için başka hangi terimi kullanabiliriz? Buradaki rastlantının, kesişmeleriyle kazayı doğuran iki dizi olayın tam bağımsızlığından dolayı, özsel diye görülmesi gerekir. Kalıtsal iletinin eşlenmesinde ve işlevsel sonuçlarında bir yanlışlığa neden olan ya da yol açan olaylar arasında da tam bağımsızlık vardır. İşlevsel etki, değişen proteinin yapısına, gerçekleştirdiği işleve, sağladığı etkileşimlere, katalize ettiği tepkimelere bağlıdır. Bütün bunların, değişinim olayının kendisiyle de, yakın ya da uzak nedenleriyle de, bütün bu nedenlerin doğasının belirlenimli olup olmadığıyla da, ilgisi yoktur. Son olarak, mikroskopik düzeyde, maddenin kuantik yapısına kök salmış olan, temel bir bilinmezlik kaynağı daha vardır. Bir değişinim, özünde, mikroskopik kuantik bir olaydır, bu nedenle de ona belirsizlik ilkesi uygulanır; demek doğası gereği, yani özünde, önceden bilinemez bir olaydır. Bilindiği gibi, belirsizlik ilkesini, başta tanrının zar attığını kabul edemeyeceğini söyleyen Einstein olmak üzere (s:105) en büyük modern fizikçilerin bir bölümü hiçbir zaman tümüyle kabul etmediler. Kimi okullar da burada yalnızca işlemsel bir kavram görmek istediler ve özselliği kabul etmediler.
Oysa kuantum kuramına, onu belirsizlikten kurtaracak daha ince bir yapı vermek için harcanan bütün çabalar başarısızlıkla sonuçlandı; günümüzde, bir gün gelip bu ilkenin kendi bilim kollarında yok olacağına inanır görünen fizikçi sayısı çok azdır. Ne olursa olsun, bir noktanın vurgulanması gerekir; belirsizlik ilkesi bir gün bırakılsa bile, DNA'daki bir dizinin değişiniminin en kesin türden determinizmi ile onun işlevsel etkilerinin protein etkileşimleri düzeyindeki determinizmi arasında, yukarıdaki onarımcı ile doktor öyküsünde tanımlanmış olan anlamdaki salt rastlaşma dışında bir şey görme olanağı yoktur. Demek olay yine de özsel rastlantı alanında kalır.
Doğal olarak rastlantının, tanımı gereği, dışarıda bırakıldığı ve doktorun, ne olursa olsun, onarımcının çekici altında can vermek zorunda olduğu Laplace evrenine dönülürse o başka. Hatırlanacaktır ki, Bergson evrimde bir yaratıcı gücün anlatımını buluyordu ve bu gücün, yaratılışın kendinde ve kendisi için olan bir sondan başka bir şeye yönelik olmadığı anlamında, onun mutlak (saltık) olduğunu kabul ediyordu. Bergson böylece, hepsi de evrimi,Evrenin örüsünde yazılı bir programın görkemli açılışı gibi gören canlıcılardan(Engels olsun, Teilhard olsun ya da Spencer gibi olgucu iyimserler olsun) kökten ayrılmış oluyordu. Onlar için, bu durumda, evrim gerçek bir yaratış değil, yalnızca doğanın o ana dek açığa vurulmamış niyetlerinin dışavurumu oluyordu. Embriyonun gelişmesinde evrimsel doğuşla aynı türden bir doğuş görme eğilimi buradan gelir. Modern kurama göre dışavurum (açınlama) kavramı sıralı-oluşsal gelişmeye uygulanır, fakat evrimsel doğuşa gelince;kaynağını özsel bilinemezden alması ve salt yaratıcı olması nedeniyle, uygulamaz.
Bergsoncu metafizik ile bilim arasındaki bu yön birliği bir salt rastlaşma sonucu mudur? Belki de değil: Bergson, bir sanatkar ve ozan olarak, üstelik çağının doğa bilimlerini de iyi bildiğinden, canlılar dünyasının göz kamaştırıcı zenginliğini, orada sergilenen ve her baskıdan uzak, tükenmez bir yaratıcı cömertliğe neredeyse doğrudan tanıklık eder görünen, biçim ve davranışların mucizevi çeşitliliği karşısında duyarlılık göstermeden edemezdi. Fakat Bergson'un, hayat ilkesinin evrimin kendisi olduğunun en açık kanıtını gördüğü yerde, modern biyoloji bunun tam tersine (s:106) canlı varlıkların bütün özelliklerinin moleküler koruma temel ilkesine dayandığını kabul ediyor. Çağdaş kuram açısından evrim, hiç de canlı varlıkların bir özelliği değildir, çünkü kökü, canlıların tek ayrıcalığı olan koruyucu mekanizmanın eksikliğindedir...
Artık denebilir ki, cansız yani eşlenici olmayan bir sistemde bütün yapıyı yıkabilecek olan bu bozuklukların, bu gürültünün kaynağı, canlılar dünyasındaki evrimin de kaynağıdır ve bu kaynak, sınırsız yaratıcı özgürlüğünü, DNA'nın eşlenici yapısındaki bu rastlantılar birikimiyle, müziğe de gürültüye de sağır, bu talih konservatuvarıyla açıklar.[4]
DNA İkilişmesi
Günümüzde yapılan araştırmalar sonucu, aynı tip hücrelerde DNA'nın kimyasal özelliğinin ve toplam miktarının nesilden nesile değişmeden aktarıldığı bilinmektedir. Buna göre DNA'nın tüm özellikleri aynı ata hücreden gelen benzer hücrelerde aynı kalmak zorundadır. Bu yüzden ister Prokaryotik ister ökaryotik olsun her bir hücre mitoz bölünmeye hazırlanırken, DNA'lar kural olarak tüm uzunlukları boyunca bir ucundan diğer ucuna doğru kendilerini ikiler.
Watson ve Crick'in 1953'de yayımladıkları makaleleri, ikili sarmalın nasıl kendini eşleyeceği konusunda fikir vermektedir. "Yarı-saklı (semikonservatif) çoğaltma" olarak bilinen bu modelin geçerliliği o zamandan buyana değişmemiştir.
Çoğalmanın genel tarzı açıklık kazandıktan sonra araştırmalar, DNA sentezinin tüm ayrıntıları üzerine yoğunluk kazanmıştır. Günümüzde bilinen, DNA'nın kendini eşlemesi için sayısız enzim ve birçok proteine gerek duyduğudur. Sentez sırasındaki olayların karmaşıklığı bu araştırma alanının son derece aktif kalmasını sağlamıştır.[5]
DNA'nın Özellikleri
Nükleotit olarak adlandırılan birimlerden oluşan bir polimerdir. DNA zinciri 22 ila 26 Ångström arası (2,2-2,6 nanometre) genişliktedir bir nükleotit birim 3,3 Å (0.33 nm) uzunluğundadır. Her bir, birim çok küçük olmasına rağmen, DNA polimerleri milyonlarca nükleotitten oluşan muazzam moleküllerdir. Örneğin, en büyük insan kromozomu olan 1 numaralı kromozom yaklaşık 220 milyon baz çifti uzunluğundadır.
Canlılarda DNA genelde tek bir molekül değil, birbirine sıkıca sarılı bir çift molekülden oluşur. Bu iki uzun iplikçik sarmaşık gibi birbirine sarılarak bir çift sarmal oluşturur. Nükleotit birimler bir şeker, bir fosfat ve bir bazdan oluşurlar. Şeker ve fosfat DNA molekülünün omurgasını oluşturur, baz ise çifte sarmaldaki öbür DNA iplikçiği ile etkileşir. Genel olarak bir şekere bağlı baza nükleozit, bir şeker ve bir veya daha çok fosfata bağlı baza ise nükleotit denir. Birden çok nükleotidin birbirine bağlı haline polinükleotit denir.
DNA iplikçiğinin omurgası almaşıklı şeker ve fosfat artıklarından oluşur. DNA'da bulunan şeker 2-deoksiribozdur, bu bir pentozdur (beş karbonlu şekerdir). Bitişik iki şekerden birinin 3 numaralı karbonu ile öbürünün 5 numaralı karbon atomu arasındaki fosfat grubu, bir fosfodiester bağı oluşturarak şekerleri birbirine bağlar. Fosfodiester bağın asimetrik olması nedeniyle DNA iplikçiğinin bir yönü vardır. Çifte sarmalda bir iplikçikteki nükleotitlerin birbirine bağlanma yönü, öbür iplikçiktekilerin yönünün tersidir. DNA iplikçiklerinin bu düzenine antiparalel denir. DNA iplikçiklerin asimetrik olan uçları 5' (beş üssü) ve 3' (üç üssü) olarak adlandırılır, 5' uç bir fosfat grubu, 3' uç ise bir hidroksil grubu taşır. DNA ve RNA arasındaki başlıca farklardan biri, içerdikleri şekerdir, RNA'da 2-deoksiriboz yerine başka bir pentoz şeker olan riboz bulunur.
Çift sarmalı iki iplikçiğe bağlı bazlar arasındaki hidrojen bağları DNA'yı stabilize eder. DNA'da bulunan dört baz, adenin (A olarak kısaltılır), sitozin (C), guanin (G) ve timin (T) olarak adlandırılır. Bu dört baz şeker-fosfata bağlanarak bir nükleotit oluşturur, örneğin "adenozin monofosfat" bir nükleotittir.
Bazlar iki tip olarak sınıflandırılırlar: adenin ve guanin, pürin türevleridir, bunlar beş ve altı üyeli halkaların kaynaşmasından oluşmuş heterosiklik bileşiklerdir; sitozin ve timin ise pirimidin türevleridir, bunlar altı üyeli bir halkadan oluşur. Bir diğer baz olan urasil (U), sitozinin yıkımı sonucu seyrek olarak DNA'da bulunabilir. Kimyasal olarak DNA'ya benzeyen RNA'da timin yerine urasil bulunur.[3]
DNA'daki azotlu bazlar iki gruptur: Pürin bazları adenin ve guanin; pirimidin bazları ise sitozin ve timindir. Bunların molekül durumları şöyledir ki, bir adenin ancak bir timinle ve bir sitozin ancak bir guaninle birleşebilir. Bunlar pratikte baş harfleri ile gösterilir. Bu duruma göre her kademede ancak 4 çift baz bulunabilir. A-T, T-A, G-S, S-G. Her DNA molekülünde; adenin (A) molekül sayısı, timin (T) molekül sayısına eşittir ve ancak birbirleriyle karşılıklı bağ yapabilirler. Birbiriyle oranları 1'dir (A/T=1). Aynı durumlar guanin (G) ile sitozin (S) arasında da mevcuttur (G/S=1). Ancak (G+S)/(A+T) oranı 1'e eşit değildir. Bu oran bütün DNA'larda farklı olabilmektedir. Adeninle timin arasında çift hidrojen bağı (A = = = T) bulunur. Sitozinle guanin arasında ise üç hidrojen bağı (S º º º G) mevcuttur. Bir baz çifti, yapısı itibariyle yakınındaki baz çiftlerini etkilemez. Bu azotlu baz-şeker-fosfat topluluğuna “nükleotit” denir. DNA, bir nükleik asit olup, temel birimi “nükleotit”tir. DNA'nın bütün nükleotitlerinde şeker ve fosfor grupları aynıdır. Nükleotitlerin farklılığı taşıdıkları bazlardan kaynaklanır. Nükleotitler taşıdıkları azotlu bazlara göre adlandırılırlar: Adenin nükleotit, guanin nükleotit, timin nükleotit, sitozin nükleotit.
Bu DNA molekülünü yapan nükleotitlerin belirli bir sıra ve düzenle dizilmeleriyle molekül boyunca gen blokları meydana gelir. Sadece şeker ve bazdan oluşan birleşime ise nükleosit denir. DNA molekülündeki sarmallık sağa doğrudur, her on çift nükleotitte tam bir tur tamamlanır.
DNA genetik bilgi deposudur. Mikroskopla bile görülemeyen bu sayılamayacak kadar bilgiler, gayet muntazam olarak yerleştirilmiştir. İnsan vücudunun planını içinde taşıyan bu muhteşem yapı kendisini inceleyen ilim adamlarını hayretler içinde bırakmakta ve DNA'dan bahseden ilmi eserlerin pek çoğunda bunu yaratanın azamet ve büyüklüğü dile getirilmektedir.
DNA'nın iki görevi vardır: Birincisi hücre bölünmesinin hazırlıkları sırasında kendi kopyasını yapmasıdır. Kromozomların ikiye bölünmesi sırasında DNA molekülü kendisinin bir kopyasını yapar, buna replikasyon veya duplikasyon denir. Bu olay yavru kromozomda aynı kısımların bulunabilmesi için gereklidir. DNA'nın kendini eşlemesi esnasında, iki sarmal ipliği bir arada tutan hidrojen bağları adeta bir fermuar gibi açılır. Açıkta kalan pürin ve pirimidin nükleotitlerin uçları, hücrede önceden sentezlenmiş nükleotitlerle tamamlanır. Böylece birbirinin aynı olan iki DNA meydana gelmiş olur. Hücre bölünmesinde her biri bir hücreye gider. İkinci görevi, kendinde toplanmış olan bilgiyi RNA'ya (Ribonükleik asit) vermesidir. Bu işleme transkripsiyon denir. Transkripsiyonun esası DNA kalıbı üzerinden RNA'nın direkt olarak sentezlenmesidir. Böylece DNA'daki bilgi RNA'ya aktarılmış olur. RNA'daki toplanan bilgi ribozomlarda tercüme edilerek protein, enzim gibi maddelerin sentezinde kullanılır.
Kromozomlarda bulunan genler DNA yapısındadır. Her canlı bireyin ve neslinin hayat planı hücre hafızasını meydana getirir. DNA molekülleri şifrelerle kodlanmıştır. DNA'nın yapısına giren bazların (A,T,G,S) her biri şifre sembolü olarak kullanılır. Hayatın dili bu dört harfli alfabeyle DNA moleküllerinde yazılmaktadır. DNA'nın ipliklerinde ard arda gelen üç nükleotit bazı bir mana (şifre) ifade eder. Dört farklı nükleotitle arka arkaya 64 şifre kodlanabilir (AAA, AAS, AAG, AGS, vb.). Şifrelerin DNA'daki sıralanışlarının değişmesiyle ise binlerce mana ifade edilebilir.
DNA'lar, kendilerinin kopyalarını yaparak, üreme hücreleriyle hayat şifrelerini nesilden nesile iletirler. Canlıların vücut yapılarının ve karakterlerinin (mavi gözlülük, kıvırcık saçlılık, çekik gözlülük vs.) cansız bir molekülde şifrelenmesi ve bu molekülün otomatik olarak kendisinin kopyasını yapabilmesi, daha açık bir ifadeyle hayat sırrını kendinde kapsaması özelliğine fen adamları hayretle bakmakta ve bunların ancak ilahi bir kudretle mümkün olabileceğini ifade etmektedirler.[1]
Deoxyribonucleic acid (DNA) (English)
Deoxyribonucleic acid (DNA) is a nucleic acid that contains the genetic instructions used in the development and functioning of all known living organisms and some viruses. The main role of DNA molecules is the long-term storage of information. DNA is often compared to a set of blueprints or a recipe, or a code, since it contains the instructions needed to construct other components of cells, such as proteins and RNA molecules. The DNA segments that carry this genetic information are called genes, but other DNA sequences have structural purposes, or are involved in regulating the use of this genetic information.
Chemically, DNA consists of two long polymers of simple units called nucleotides, with backbones made of sugars and phosphate groups joined by ester bonds. These two strands run in opposite directions to each other and are therefore anti-parallel. Attached to each sugar is one of four types of molecules called bases. It is the sequence of these four bases along the backbone that encodes information. This information is read using the genetic code, which specifies the sequence of the amino acids within proteins. The code is read by copying stretches of DNA into the related nucleic acid RNA, in a process called transcription.[6]
Within cells, DNA is organized into X-shaped structures called chromosomes. These chromosomes are duplicated before cells divide, in a process called DNA replication. Eukaryotic organisms (animals, plants, fungi, and protists) store most of their DNA inside the cell nucleus and some of their DNA in the mitochondria (animals and plants) and chloroplasts (plants only).[7] Prokaryotes (bacteria and archaea) however, store their DNA in the cell's cytoplasm. Within the chromosomes, chromatin proteins such as histones compact and organize DNA. These compact structures guide the interactions between DNA and other proteins, helping control which parts of the DNA are transcribed.[6]
Kaynaklar
[1] Yeni Rehber Ansiklopedisi, "DNA" maddesi, c.VI.
[2] www.biltek.tubitak.gov.tr/bdergi/poster/icerik/dna.pdf
[3] tr.wikipedia.org/wiki/DNA
[4] Jacques Monod, "Raslantı ve Zorunluluk", Dost Kitabevi, Ekim 1997, s:95-107.
[5] tr.wikipedia.org/wiki/DNA_ikileşmesi
[6] en.wikipedia.org/wiki/DNA
[7] Peter Russell. "iGenetics". New York, 2001. Benjamin Cummings. ISBN 0-805-34553-1.